PTEN hamartoma tümör sendromları
 | Bu madde, öksüz maddedir; zira herhangi bir maddeden bu maddeye verilmiş bir bağlantı yoktur. (Mayıs 2022) |
| PTEN hamartoma tümör sendromları | |
|---|---|
| Uzmanlık | Onkoloji, Medikal genetik  |
PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi, otosomal dominant yolla aktarılan, PTEN geni mutasyonu (Phosphatase & Tensin homolog) kökenli, kalıtsal bir sendromlar kümesidir. Çok farklı fenotipleri olan PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi, bazı kaynaklar tarafından Cowden sendromu başlığı altında toplanmaktadır.[1][2][3][4][5]
Önemli ve görece sık rastlanan türleri şunlardır (aşağıdaki sendromların ayrıntıları özgün başlıklar altında verilmektedir):
- Cowden sendromu
- Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu
- Proteus sendromu
- Proteus-like sendrom (Proteus benzeri sendrom)
Kaynakça
[değiştir | kaynağı değiştir]- ^ Blumenthal GM, Dennis PA. PTEN hamartoma tumor syndromes. European Journal of Human Genetics, 16: 1289-1300, 2008
- ^ Eng C. PTEN: one gene, many syndromes. Human Mutation, 22:183–198, 2003
- ^ Tan MH, Mester JL, Ngeow J, Rybicki LA, Orloff MS, Eng C. Lifetime cancer risks in individuals with germline PTEN mutations. Clinical Cancer Research, 18(2):400–407, 2012
- ^ Mester J, Eng C. When overgrowth bumps into cancer: the PTENopathies. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 163C(2): 114–121, 2013
- ^ Pezzolesi MG, Platzer P, Waite KA, Eng C. Differential expression of PTEN-targeting microRNAs miR-19a and miR-21 in Cowden syndrome. American Journal of Human Genetics, 82: 1141-1149, 2008
Dış bağlantılar
[değiştir | kaynağı değiştir]| Sınıflandırma |
|---|